Co to jest niedokrwistość Diamonda-Blackfana?
Niedokrwistość Diamonda-Blackfana (DBA, Diamond-Blackfan anemia) jest rzadko spotykaną wrodzoną chorobą krwi, której najważniejszym objawem jest głęboka niedokrwistość spowodowana zaburzeniem wytwarzania krwinek czerwonych (erytrocytów) w szpiku kostnym. Niedokrwistość ta, nie wynika z niedoboru składników odżywczych niezbędnych do produkcji krwinek (żelaza, witaminy B12 lub kwasu foliowego) ani erytropoetyny – hormonu stymulującego szpik do produkcji erytrocytów. DBA spowodowana jest mutacją w genach, która prowadzi do zaburzenia funkcji rybosomów – organelli komórkowych produkujących białka niezbędne do budowy i funkcjonowania krwinek. Dlatego DBA często nazywane jest rybosomopatią. W DBA dochodzi do takiego uszkodzenia funkcji rybosomów, w którym komórki macierzyste (prekursory krwinek czerwonych) są szczególnie wrażliwe na proces apoptozy, czyli samoistnej śmierci komórki. Z tego powodu chorzy na DBA mają niedostateczną liczbę krwinek czerwonych i wymagają przewlekłego leczenia.
