Niedokrwistość Blackfana-Diamonda

DBA, czyli niedokrwistość Blackfana-Diamonda (Diamond-Blackfan anemia)

Logomakr_8ua8Fi

Czym jest DBA?

Niedokrwistość Blackfana-Diamonda (DBA) jest rzadko spotykaną wrodzoną chorobą szpiku kostnego, w której dochodzi do zaburzenia wytwarzania czerwonych krwinek, czyli erytrocytów. Chorobie mogą towarzyszyć również wady wrodzone, w szczególności zaburzenia rozwoju układu kostnego...

Logomakr_3dDgvd

Jak rozpoznać DBA?

Klasycznym objawem jest niedokrwistość z obniżoną ilością retikulocytów (młodych i niedojrzałych krwinek czerwonych). Rozpoznanie choroby wymaga oceny szpiku kostnego, a kolejnym etapie badań genetycznych...

Logomakr_0CmqVX

Jak można leczyć DBA?

Podstawowe leczenia polega na podawaniu glikokortykosterydów oraz uzupełnianiu krwinek czerwonych przetoczeniami krwi. Poza tym można stosować leki immunosupresyjne, a niekiedy przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych...

Strefa Pacjenta

euro

Europejskie Konsorcjum Niedokrwistości Blackfana-Diamonda to nowe spojrzenie na diagnostykę DBA

EuroDBA to międzynarodowe konsorcjum zrzeszające genetyków i lekarzy poszukujących nowych mutacji genetycznych odpowiedzialnych za niedokrwistość Blackfana-Diamonda.

W ramach konsorcjum tworzony jest europejski rejestr chorych. Połączenie danych klinicznych i genetycznych zwiększy możliwości diagnostyczne, a w przyszłości zaowocuje nowymi metodami terapeutycznymi.

EuroDBA opracowuje międzynarodowe standardy diagnostyki i leczenia niedokrwistości Blackfana-Diamonda.