DBA, czyli niedokrwistość Diamonda-Blackfana (Diamond-Blackfan anemia)
Czym jest DBA?
Niedokrwistość Diamonda-Blackfana (DBA) jest rzadko spotykaną wrodzoną chorobą szpiku kostnego, w której dochodzi do zaburzenia wytwarzania czerwonych krwinek, czyli erytrocytów. Chorobie mogą towarzyszyć również wady wrodzone, w szczególności zaburzenia rozwoju układu kostnego.
Jak rozpoznać DBA?
Klasycznym objawem jest niedokrwistość z obniżoną ilością retikulocytów (młodych i niedojrzałych krwinek czerwonych). Rozpoznanie choroby wymaga oceny szpiku kostnego, a w kolejnym etapie badań genetycznych.
Jak można leczyć DBA?
Podstawowe leczenie polega na podawaniu glikokortykosteroidów oraz uzupełnianiu krwinek czerwonych przetoczeniami krwi. Poza tym można stosować leki immunosupresyjne, a niekiedy przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych.
Jeśli jesteś lekarzem zainteresowanym współpracą, diagnostyką i leczeniem pacjenta lub podejrzewasz u swojego pacjenta niedokrwistość Blackfana-Diamonda skontaktuj się z nami w celu uzyskania dostępu do serwisu.
Europejskie Konsorcjum Niedokrwistości Blackfana-Diamonda to nowe spojrzenie na diagnostykę DBA
EuroDBA to międzynarodowe konsorcjum zrzeszające genetyków i lekarzy poszukujących nowych mutacji genetycznych odpowiedzialnych za niedokrwistość Blackfana-Diamonda.
W ramach konsorcjum tworzony jest europejski rejestr chorych. Połączenie danych klinicznych i genetycznych zwiększy możliwości diagnostyczne, a w przyszłości zaowocuje nowymi metodami terapeutycznymi.
EuroDBA opracowuje międzynarodowe standardy diagnostyki i leczenia niedokrwistości Blackfana-Diamonda.